图1是常染色体遗传疾病的谱系.

图1是常染色体遗传疾病的谱系. 致病基因（a）是通过替换正常基因（A）序列中的一个碱基对而形成的. 图2显示了在A和基因区域中的限制酶的限制位点. 2.从该家族中提取Ⅰ1，Ⅱ2和Ⅱ1的DNA，然后进行酶消化和电泳步骤，然后使用特异性探针进行分子. 结果如图3所示.

（1）II2的基因型是_______________.

（2）处于平衡状态的总体中某个基因的频率为q. 如果Ⅱ2与正常男性随机交配，则其第一个孩子生病的概率为_________. 如果第一个孩子是患者，则第二个孩子正常的可能性是_____________.

（3）限制性内切酶在基因工程中的作用是识别________双链DNA分子并切割双链DNA.

（4）根据图2和图3，可以判断用于分子的探针与A基因结合的位置位于_______.

（5）B和b是一对等位基因. 为了研究A，a，B和b的位置关系，遗传学家分析了AaBb和AABB个体几个交配交配的许多后代的基因型. 发现这些后代仅具有AaBB和AABb的基因型. 基于此，可以判断出这两对基因位于_________的染色体上（填充为同源或非同源），原因是；

并使用遗传图. （需要编写配音，请使用表示不需要该表型）

回答（1）AA或Aa

（2）q / 3（1 + q）3/4（3）限制性位点①和②之间的特定核苷酸序列（4）

（5）同源基因AaBb个体仅产生两种配子，Ab和aB，不符合自由组合法则

分析性问题的分析:

（1）图1是常染色体遗传性疾病. 从图中可以看出测试探针的酶切性能，I1和I2为Aa，所以II2的基因型为AA和Aa.

（2）II2的基因型为1 / 3AA和2 / 3Aa；一个平衡群体中一个基因的频率为q，正常男性中Aa的概率为Aa /（AA + Aa）= 2（1-q）q / [（1-q）2 + 2（1-q ）q] = 2q /（1 + q），第一个孩子生病的概率为2/3×2q /（1+ q）×1/4 = q / 3（1 + q）. 如果第一个孩子是患者，则II2型和正常男性的基因型为Aa测试探针的酶切性能，第二个孩子正常的可能性为3/4.

（3）限制性内切酶在基因工程中的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列并切割双链DNA.

（4）从图3可以看出，a基因片段为1.4 kb，A基因片段为1.2 kb，因此探针与A基因结合的位置位于限制位点①和②.

（5）遗传学家分析了许多后代的基因型，这些后代的基因型与AaBb和AABB个体交配. 发现这些后代只有两种类型的基因型，即AaBB和AABb，这表明基因AaBb个体仅产生两种类型的Ab和aB配子，这不符合自由结合的规律，因此这两对基因是位于同源染色体上. 在AaBb中，A和b链接，而a和B链接.

考试地点: 这个问题检查了生物遗传学的知识. 它旨在检查候选人分析遗传图谱的能力以及了解他们所学知识的要点，以及掌握知识之间的内部关系的能力. 理论与实践联系在一起，所学知识被用来解决自然问题. 一些生物学问题.

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