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VCF是一种变体调用文件格式，现在是标准的SNV变异存储格式. 通常，一个VCF文件对应一个样本突变. 但是，VCF格式还支持在一个文件中同时显示多个样本的突变. 在每一行的最后一列中，每一列代表特定位置的样本突变. 如果样品在该位置没有突变，则代表样品该位置列中的记录为点号.

此外，在生成VCF时，您可以生成包含多个样本突变的VCF. 但是，在序列比较中生成SAM文件时，有必要添加SM标签以指定哪些读取属于哪个样本.

使用VCF文件存储多个样本的突变的优势在于，对于发生突变的特定位置，您可以快速了解该位置不同样本的突变. 例如，在下面，最后三列指示三个样本的染色体chrT的525位置处的突变，对应于GT: PL: GQ: AD: DP. 第一个样品在该位点没有突变，第二个样品具有C / C基因型，第三个样品具有G / T基因型.

chrT515. GC多个vcf文件合并，T 1230.23 PASS AC = 4; AF = 1.00； AN = 4； DP = 76； FS = 0.000; MLEAC = 2； MLEAF = 1.00； MQ0 = 0; MQ = 60.24； QD = 33.32; RPA = 5,4； RU = CA； SF = 1,2; SOR = 0.793； STR; set = variant23 GT: PL: GQ: AD: DP. 1/1: 1570,120,0: 99: 0，40:46 0/2: 965,69,0: 69: 0,23: 30

VCFtools是一个程序包，设计用于处理VCF文件，例如1000 Genomes Project生成的文件. VCFtools的目的是为使用VCF文件形式的复杂遗传变异数据提供易于访问的方法. <

VCFtools的功能类似于SAMtools. 它用于处理VCF格式文件，并且可以用于合并VCF.

VCFtools的输入文件格式为gz格式，需要用bgzip压缩多个vcf文件合并，并使用tabix生成索引文件.

tabix和bgzip位于samtools安装包的htslib- *文件夹中，需要单独安装. 首先下载samtools（您也可以专门下载htslib软件包，或者您已经有samtools，查看是否有htslib文件夹），输入htslib文件夹

wget https://github.com/samtools/htslib/releases/download/1.3/htslib-1.3.tar.bz2
tar -jxvf htslib-1.3.tar.bz2
cd htslib-1.3
./configure 
make
make prefix=/path/to/install install

git clone https://github.com/vcftools/vcftools.git
cd vcftools/ 
./autogen.sh 
./configure 
make 
make install

bgzip -c "x.vcf" > "x.vcf.gz"
bgzip -c "y.vcf > "y.vcf.gz"
bgzip -c "z.vcf" > "z.vcf.gz"
tabix -f "x.vcf.gz"
tabix -f "y.vcf.gz"
tabix -f "z.vcf.gz"
vcf_merge   x.vcf.gz   y.vcf.gz   z.vcf.gz  > merged.vcf

GATK合并VCF时，需要使用参考基因​​组文件，并且有相应的dict文件. 如果没有（通常在调用SNP或比较时使用dict），请先使用picard.

java -Xms2g -jar picard.jar CreateSequenceDictionary R=primary_assembly.sort.fa O=primary_assembly.sort.dict
java -Xms2g -jar GenomeAnalysisTK.jar -T CombineVariants -R primary_assembly.sort.fa --variant x.vcf --variant .yvcf --variant z.vcf -o merged.vcf -genotypeMergeOptions UNIQUIFY

参考:

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